当下，罕见病越来越受到各方关注。国家卫生健康委规划发展与信息化司司长毛群安28日指出，目前，罕见病诊断和治疗还缺少有效的方法和产品。长期以来，国家卫生健康委运用了许多的政策工具来支持罕见病的早期筛查、发现和有效干预。
北京协和医院院长张抒扬教授当日对记者介绍，目前，两个国家级数据库已初步建立，即：中国罕见病注册系统和国家罕见病直报系统，收集超过六十万名患者资料。两个系统各司其职互为补充。
据悉，作为中国罕见病诊疗协作网牵头单位，北京协和医院从多个维度构建罕见病研究协作体系。张抒扬介绍，中国罕见病注册登记系统(NRDRS)，是北京协和医院联合全国二十家罕见病诊疗优势医院建立的罕见病在线注册登记平台，包括临床信息库和生物样本库。“迄今已有逾百家医院使用该平台开展队列研究。”张抒扬教授指出，“我们建立了采集、录入、保存等各个环节的技术标准。”需要采集的信息涵盖了罕见病患者遗传诊断、生物样本信息等。到2022年8月，该系统已经注册了逾170个罕见病队列。
另一个数据库，“中国罕见病诊疗直报系统”由国家卫健委、医政医管局支持建设，意在摸清中国罕见病流行和疾病负担情况。2019年10月，该系统上线，迄今采集条目共56项，累计登记病例数57万例，近400家医院参与了病例注册。
据悉，在线举行的第四届罕见病合作交流会上。张抒扬说， NRDRS系统是研究平台，比较全面地采集患者信息，促进致病基因的发现和机制等研究，也促进了孤儿药临床试验。
“‘中国罕见病诊疗直报系统’快速、方便，主要用于定位罕见病患者，了解罕见病目前主要的诊疗手段，将分散病例聚拢到一个平台。”她解释，研究者间产生了协同效应，各系统罕见病在多个方面取得了突破性进展。
这位专家透露，当下，罕见病国家重点实验室逐步建成，11个关键技术平台持续就位。“全生命周期诊疗、全过程协同创新体系正在形成，有助于早发现、早诊断，实现有药可医。”
毛群安呼吁，加大对罕见病的健康科普，让更多的人了解罕见病的预防知识，减少发生；同时采取多种措施提升早期筛查、发现比例，让患者能及早得到有效干预。这位官员说：“我们希望全社会关注罕见病患者及家属，给以支持和帮助。”
现在罕见病适用症新药不到90种，58种药物已经纳入到国家基本医保目录，覆盖29种罕见病。但是仍有14种罕见病的29个药物未纳入医保，中国社会科学院政府管理学院教授郑秉文表示，地方政府的一些机制、体制上的创新，成为引导和建立罕见病用药保障机制的重要力量，比如，海南博鳌乐城的一些制度创新。这位学者直言，罕见病看病难、治疗贵、特医食品等供应不足、市场准入门槛较高。他指出，应该探索制度多元化、主体多元化、筹资多元化。
政府通过什么机制来引导和动员社会资源，并成为共付机制和原则的驱动？郑秉文希望设立中华罕见病种子基金，它要成为引导和动员社会资源的平台和机制。
据悉，2022年11月25日，国家药监局药审中心网站发布《组织患者参与药物研发的一般考虑指导原则(试行)》。国家药监局药品审评中心生物制品临床部副部长鲁爽说，在药物研发中，应重视患者的角色，让患者参与到药物研发的全生命周期。
采访中，记者了解到，为了发掘公益慈善力量更好地参与罕见病多层次保障，北京病痛挑战基金会联合北京大学药事管理与临床药学系、北京大学医药管理国际研究中心发布《公益慈善力量参与罕见病多层次保障研究报告》。北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥介绍，今年该基金会推出罕见病公益计划，希望链接社会各界力量，共同推动罕见病公益事业的发展。
